クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群の症状は、必ずしも外観から、クラインフェルター症候群の特徴を持った男性を見分けられるわけではありません。原因は、男性が余分に1本多くX染色体を持つため（XYではなくXXYとなる）。胚の染色体検査による着床前診断も、健康な子どもをもうけるための方法といえます。ただし、遺伝性の疾患ですので、これに該当する男性は、子どもを持とうと試みる前に臨床遺伝専門医の診察を受けるようにおすすめします。多くの場合、精巣内では精子がつくられています。

また、精巣や陰茎が小さいなど、さまざまな身体症状からクラインフェルター症候群がではないかという疑いがもたれます。不妊症の男性のうち、7％には何らかの染色体異常があります。こうした染色体異常のうち、3分の2がクラインフェルター症候群です。多くの場合は、乳房の発育が見られます（女性化乳房）。精子数が正常の男性では、染色体異常は1％に過ぎません。

無精子症の男性には、10〜15％に異常が見られるのに対し、乏精子症（精子数が少ない）の男性では5％になります。こうした治療では、卵細胞質内精子注入法（ICSI）などの生殖補助医療に用いるため、精巣や精巣上体からの精子採取が中心となります。母親が比較的高齢の男性は、この症候群になる確率は高くなりますが、同様の頻度で父親にも原因があります。

なぜなら過剰なX染色体を持った精子によって、父親と同じ障害が子どもに遺伝する可能性があるからです。少年時代には、背が高く細身で、勉強についていけなかったかもしれません。

クラインフェルター症候群の原因は、クラインフェルター症候群は、遺伝性疾患で、男性が両親から受け継いだものです。クラインフェルター症候群は、染色体の異常によって、精液中に精子がほとんど、またはまったく含まれないといった造精機能障害を起こします。

クラインフェルター症候群の治療としては、遺伝性の問題を改善することはできませんが、治療によって男性が子どもを持つことはできます。クラインフェルター症候群で、もっとも大きな指標となるのは、不妊と血中ホルモン濃度異常（精巣の機能を刺激するホルモンのゴナドトロピンが過剰）です。原因は、X染色体の過剰です（XYではなくXXYとなる）。